С начала текущего года «пяточный тест», который делают малышам в родильных домах, расширился: вместо пяти генетических заболеваний детей теперь тестируют на 36. Эти патологии встречаются крайне редко, однако краснотурьинские педиатры столкнулись в этом году уже с двумя случаями.

С января 2023 года в родильном доме Краснотурьинска появился на свет 641 ребенок. Каждый из них прошел тестирование, которое обычно делается на вторые сутки с момента рождения. Это необходимо для того, чтобы определить степень риска развития у новорожденного тяжелых наследственных заболеваний и в случае их выявления своевременно начать лечение.

«В июне у одного из малышей, прошедшего тестирование в родильном доме Краснотурьинска, был обнаружен адреногенитальный синдром – заболевание, связанное дисфункцией коры надпочечников. Это первый случай в этом году. За предыдущие 11 лет, когда тестирование проводилось только по пяти заболеваниям, было выявлено 4 патологии», − констатирует заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Марина Любимова.

Малыш, по словам врачей, направлен на дополнительное обследование и дальнейшее лечение в Областную детскую клиническую больницу. Там же получает необходимую медицинскую помощь еще один новорожденный краснотурьинец, наследственная болезнь обмена веществ у которого была обнаружена при появлении на свет в НИИ Охраны матери и младенца г. Екатеринбурга.

«Своевременная постановка диагноза имеет ключевое значение для жизни и здоровья детей с такими заболеваниями, поэтому пренебрегать прохождением скрининга не стоит», − объясняет Марина Владимировна.