За четыре месяца текущего года в перинатальном центре Краснотурьинской городской больницы на свет появились 367 новорожденных. Подавляющему большинству из них (99%) провели обследование на тяжелые наследственные заболевания, перечень которых с 1 апреля расширился до 38 наименований.

Ранее «пяточный тест» позволял обнаружить такие заболевания как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. В перечень расширенного скрининга, который проводится новорожденным с 2023 года, были внесены 29 наследственных болезней обмена веществ, а также спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

«Два заболевания, пополнившие список, также являются редкими и передаются по наследственному признаку. Они могут вызывать серьёзные неврологические нарушения, задержки в развитии, а также поражать нервную систему и надпочечники. Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет их своевременное обнаружение», – объясняет заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Краснотурьинска Марина Любимова.

По словам Марины Владимировны, за последние годы среди тестировавшихся в Краснотурьинске детей лишь у одного результат оказался положительным: в 2025 была обнаружена фенилкетонурия.

«Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет своевременное обнаружение таких заболеваний. Объясняя это родителям, мы не сталкиваемся с непониманием и отказом от диагностики», — говорит заместитель главного врача по оказанию акушерско-гинекологической помощи Ольга Панина.

Уточним, что программа по оценке вероятности врождённых аномалий реализуется благодаря федеральному проекту «Охрана материнства и детства», входящего в национальный проект «Семья».