Краснотурьинск.ру информационный портал |
|||||||
|
|||||||
В Краснотурьинске новорожденных теперь обследуют на 36 генетических заболеваний | |||||||
Tue, 07 Feb 2023 12:38:03 +0500 | Профилактика | ||||||
Знакомый мамам «пяточный тест», который ранее устанавливал предрасположенность малышей к пяти врожденным заболеваниям, в этом году расширился. Дети, появившиеся на свет в родильном доме Краснотурьинска, теперь тестируются раньше – на вторые сутки после рождения. Результаты анализа, которые становятся известны уже на пятые сутки, позволяют определить степень риска развития у новорожденного тяжелых наследственных заболевания.
За январь расширенный неонатальный скрининг прошли все 105 малышей, появившихся на свет в родильном доме Краснотурьинска, патологий выявлено не было. К счастью, положительные тесты – явление редкое. Так, с 2012 года врожденные заболевания были обнаружены у четверых малышей. Ранее «пяточный тест» позволял обнаружить такие заболевания как адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземию. Расширенный скрининг дополнительно включает спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 наследственных болезней обмена веществ. «Тест является практически безболезненным и никак не травмирует ребенка. Вместо 5 капель крови теперь берется 8. Недоношенные малыши тестируются на 7 сутки», – говорит педиатр. Для проведения исследования тест-бланки с кровью отправляются в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г. Екатеринбурга. Их результаты родители узнают через участковых педиатров: если врачи не позвонили в течение пяти дней после проведения исследования, значит риск развития данных заболеваний у малыша отсутствует. Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач национального проекта «Здравоохранение». |
|||||||
Краснотурьинская городская больница |
Екатерина Мартенс (press.krasgb@mzso.info) |
||||||
|
|||||||
Постоянный адрес публикации: http://krasnoturinsk.me/news/2023/02/12745_print.shtml | |||||||
|