Уже больше года в родильном доме Краснотурьинска, как и других государственных медучреждениях страны, новорожденные проходят расширенное тестирование на генетические заболевания. Вместо пяти редких патологий, способных повлиять на жизненные функции и здоровье ребенка, анализируются 36. Таким образом за 2023 год в городском роддоме были собраны и протестированы в лабораториях Екатеринбурга биообразцы 834 младенцев.
«Пяточный тест» делается обычно на вторые сутки с момента рождения. Это необходимо для того, чтобы определить степень риска развития у новорожденного тяжелых наследственных заболеваний и в случае их выявления своевременно начать лечение. Такие заболевания встречаются крайне редко, однако краснотурьинские педиатры столкнулись в прошлом году с двумя случаями.
«У одного из малышей, прошедшего тестирование в родильном доме Краснотурьинска, был обнаружен адреногенитальный синдром – заболевание, связанное дисфункцией коры надпочечников. У другого – краснотурьинца, появившегося на свет в НИИ Охраны матери и младенца Екатеринбурга, найдена наследственная болезнь обмена веществ», – подводит итог заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Марина Любимова.
По словам Марины Владимировны, за предыдущие 11 лет, когда тестирование новорожденных проводилось только по пяти заболеваниям, было выявлено 4 патологии.
Малыши, по словам врачей, проходят необходимое лечение в Областной детской клинической больнице.
«Своевременная постановка диагноза имеет ключевое значение для жизни и здоровья детей с такими заболеваниями, поэтому пренебрегать прохождением скрининга не стоит», − объясняет врач.
